●转氨酶被认为是检查肝细胞损害的灵敏指标，其实它也广泛存在于肌肉组织中，是肌肉疾病的发病警报

　　●如果孩子转氨酶升高，但没有任何肝功能异常症状，那么家长应带孩子去小儿神经肌肉门诊

　　一看到体检报告写有“转氨酶升高”，许多人会立即联想到“我的肝功能出问题了”！实际结果却未必如此。六岁女孩小丽近日查出转氨酶升高，辗转各大医院却没有发现肝脏疾病，最后她被诊断为“肌营养不良”。

　　医生指出，转氨酶被认为是检查肝细胞损害的灵敏指标，其实它也广泛存在于肌肉组织中，可以拉响肌肉疾病的发病警报。“小心别被转氨酶升高的表象蒙骗，从而延误治疗。”专家提醒说。

　　案例：中西医上阵 转氨酶仍居高不下 

　　小丽在小学入学体检时查出谷丙转氨酶（ALT）为315U/L，谷草转氨酶（AST）为234 U/L。通常这两项指标的正常参考值均为0～40U/L（单位每升）。她的父母为此十分焦急，带着她辗转就诊各大医院。然而，小丽并没有出现黄疸、消瘦等典型肝炎症状，到医院检查甲、乙、丙、丁、戊等肝炎病毒，以及巨细胞病毒、EB病毒和肝脏寄生虫等，检查结果均为阴性，做腹部B超也显示肝脏正常。面对这样的结果，多家医院无法做出诊断。而中医、西医轮番上阵治疗，小丽的转氨酶仍然降不下来。

　　最后，小丽一家找到了儿童神经内分泌专科。医生检查后发现，小丽除了转氨酶升高外，还有一种酶即肌酸激酶（CK）也显著升高。医生开始怀疑小丽患的并不是肝脏疾病。经过详细系统检查，导致转氨酶升高的元凶被揪了出来——原来是“肌营养不良”，一种在临床中并不少见的小儿肌肉疾病。

　　肌肉病早期转氨酶也会迅速升高

　　“转氨酶被认为是检查肝细胞损害的灵敏指标，常规体检中经常要做谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）检查。其实，转氨酶除了肝脏外，还有其他的来源。”中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经专科主任罗向阳教授解释说，肌肉、心脏、肾脏、红细胞等都存在着转氨酶，特别是在肌肉组织中，转氨酶含量较高。因此，很多肌肉疾病的患者也会出现转氨酶升高的现象，且往往在患病早期，转氨酶就已经迅速升高。

　　罗向阳指出，如果孩子转氨酶升高，但没有任何肝功能异常的症状，比如胃口差、厌油腻、黄疸、消瘦，而胆红素、白蛋白等其他提示肝功能的指标也正常，那么家长应该带孩子前往小儿神经肌肉门诊，检查肌酸激酶（CK）等常规的肌肉疾病项目，如果肌酸激酶也出现升高，则很可能是肌肉出了问题。

　　小儿肌肉病不少见最早出现在胎儿时期

　　“小儿肌肉疾病在儿童神经系统疾病中并不少见，患儿因骨骼肌结构或功能上的异常，引起运动功能障碍。”罗向阳表示，小儿肌肉疾病的种类很多，有肌营养不良症、先天性肌病、重症肌无力、多发性肌炎、皮肌炎、周期性瘫痪、代谢性肌病和各种感染、中毒、药物、内分泌障碍引起的肌肉损害等。

　　患有小儿肌肉疾病，宝宝往往有四肢肌肉无力、易疲劳、肌肉萎缩，也可有麻木、肌肉不自主运动、肌肉疼痛等症状。这种病的复杂性表现在，不同年龄的宝宝症状表现不一。有的在胎儿时期便有表现，例如孕妇感受到胎动减少、B超检查显示胎儿宫内发育延迟等。

　　出生后，家长会发现宝宝的生长速度较慢，出现呼吸困难和喂养困难等症状，运动发育延迟或运动倒退。有的宝宝还会出现眼肌和咽喉肌的无力，表现为眼睑下垂、视物模糊、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状，严重者无法吞咽，甚至可能因呼吸肌无力或者出现呼吸道感染而死亡。

　　大部分能治愈基因治疗带来新希望

　　“临床上很多非儿童神经专业的医生对小儿肌肉病认识不足，加上一般医院缺乏相应的检查手段，对这类疾病的诊断十分困难。”罗向阳说，经常有患儿辗转多家医院求医，却迟迟不能确诊，错过了最佳的治疗时机，甚至出现严重的并发症。

　　小儿肌肉病能不能治好？罗向阳表示，要根据分类而论。“大部分小儿重症肌无力、感染性肌病、内分泌性肌肉病、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎等，如果能及早确诊，进行正确治疗，都是可以治好的。”他说，但是，目前仍有部分小儿肌肉疾病，例如肌营养不良症、先天性肌病等，还没有特效治疗方法。家长能做的是尽早确诊，避免辗转各地求医造成更大的经济损失，而且可以通过遗传咨询和产前诊断，防止家庭中再有患病宝宝出生。

　　据了解，近年来小儿肌肉疾病的临床治疗方面的研究有了很大的发展。国内外已开展基因治疗和造血干细胞移植治疗实验研究，日后将应用于小儿肌肉疾病临床治疗上，这意味着肌营养不良和先天性疾病也将获得治愈机会。（来源:《广州日报》作者: 任珊珊）